+7 (812) 602-96-43 Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) - Каталог анализов

Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

Маркер связан с изменением структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа, для оценки адаптации сердечно-сосудистой системы к физическим нагрузкам и стрессу.

Код [18-020]
Цена услуги 1205 руб.
Методы Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов

Тип биоматериала и способы взятия (на дому, в Диагностическом центре или самостоятельный сбор (либо предоставление пациенту образца лечащим врачом) с возможностью транспортировки биоматериала мобильной службой):

Тип В центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий +
Венозная кровь +

Детальная информация

Маркер связан с изменением структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа, для оценки адаптации сердечно-сосудистой системы к физическим нагрузкам и стрессу.

Название гена – KCNJ11

*600937

Локализация гена на хромосоме – 11p15.1

Функция гена

Ген KCNJ11 кодирует белок, входящий в состав АТФ-зависимых К+-каналов панкреатических бета-клеток, которые играют ключевую роль в секреции инсулина. 

Генетический маркер C67T 

Участок ДНК генетическим маркером C67T. В результате такой замены аминокислота лизин в позиции 23 аминокислотной последовательности белка замещается на глутамин (Lys23Gln).

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости Т-аллеля в европейской популяции составляет 34 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Сахарный диабет 2-го типа

Описание

Повышенный уровень Сахарный диабет проявляется, прежде всего, увеличением содержания глюкозы в крови и понижением способности тканей захватывать и утилизировать глюкозу.

У больных сахарным диабетом 2-го типа часто происходят изменения в инсулина, помогая контролировать уровень сахара. Закрытие каналов в ответ на повышение уровня глюкозы инициирует высвобождение инсулина из бета-клеток, открытие – ингибирует.

Участок ДНК генетическим маркером C67T. В результате такой замены аминокислота лизин в позиции 23 аминокислотной последовательности белка замещается на глутамин (Lys23Gln), что изменяет структуру белка, препятствует закрытию каналов и приводит к снижению секреции инсулина из бета-клеток и нарушению контроля уровня сахара в крови.

Многими исследователями показана ассоциация генотипов составила 27 % и 14 % соответственно).

Таким образом, определение ассоциированной с геном KCNJ11 предрасположенности к гипергликемии позволяет оценить риск заболевания диабетом и предотвратить его развитие (сахароснижающая терапия).

Проводились исследования, оценивающие ассоциацию аллель С ассоциирован с более эффективным ответом организма на тренировки.

Интерпретация результатов

Оценка маркеру:

С/С – нормальная работа АТФ-зависимых калиевых каналов в бета-клетках поджелудочной железы

C/T и Т/Т – нарушение работы АТФ-зависимых калиевых каналов в бета-клетках поджелудочной железы, риск повышения уровня глюкозы

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Hani, E. H., Boutin, P., Durand, E., Inoue, H., Permutt, M. A., Velho, G., Froguel, P. Missense mutations in the pancreatic islet beta cell inwardly rectifying K+ channel gene (KIR6.2/BIR): a meta-analysis suggests a role in the polygenic basis of type II diabetes mellitus in Caucasians. Diabetologia 41: 1511-1515, 1998. [PMID: 9867219]
  • Reyes, S., Park, S., Johnson, B. D., Terzic, A., Olson, T. M. K(ATP) channel Kir6.2 E23K variant overrepresented in human heart failure is associated with impaired exercise stress response. Hum. Genet. 126: 779-789, 2009. [PMID: 19685080]
adware blockers