+7 (812) 602-96-43 Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) - Каталог анализов

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.

Код [18-037]
Цена услуги 1625 руб.
Срок выполнения 14 суток
Методы Автоматическое секвенирование ДНК

Тип биоматериала и способы взятия (на дому, в Диагностическом центре или самостоятельный сбор (либо предоставление пациенту образца лечащим врачом) с возможностью транспортировки биоматериала мобильной службой):

Тип В центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий +
Венозная кровь +

Детальная информация

Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных  несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.

Название гена – GJB2

*121011

Локализация гена на хромосоме – 13q12.11

Функция гена

Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26 (Cx26), участвующий в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.

Генетический маркер

Молекулярно-генетическим методом с помощью полимеразной цепной реакции исследуются все участки мутаций, приводящих к заболеванию.

Частота встречаемости наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости  1:1000 новорожденных.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
  • Синдром Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома)
  • Кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой
  • Синдром KID (кератит, ихтиоз, глухота)
  • Синдром Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота)

Описание

Более 80 % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Она обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Частой причиной наследственной несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Большое значение в развитии тугоухости имеет ген GJB2, который кодирует коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха, отвечающих за передачу сигналов между клетками, которые участвуют в восприятии звука.

Основой в развитии патологий слуха при мутации, в разной степени нарушается либо совсем утрачивается.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив родителей на носительство мутации у родителя рекомендуется консультация генетика.

Генетический скрининг новорожденных на гене GJB2 способствует раннему выявлению наследственных патологий слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

В мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Для мутаций

Интерпретация результатов

Оценка генотипа:

  • N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
  • N / M (мутации) – выявлена мутация, скрытое носительство.
  • M (мутация) / M (мутация) – выявлена мутация, подтверждение тугоухости, ассоциированной с геном коннексина 26.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе: 

Литература

  • Cryns, K., Orzan, E., Murgia, A., Huygen, P. L. M., Moreno, F., del Castillo, I., Parker Chamberlin, G., Azaiez, H., Prasad, S., Cucci, R. A., Leonardi, E., Snoeckx, R. L., Govaerts, P. J., Van de Heyning, P. H., Van de Heyning, C. M., Smith, R. J. H., Van Camp, G. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness. J. Med. Genet. 41: 147-154, 2004. [PMID: 14985372]
  • Seeman, P., Malikova, M., Raskova, D., Bendova, O., Groh, D., Kubalkova, M., Sakmaryova, I., Seemanova, E., Kabelka, Z. Spectrum and frequencies of mutations in GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness. Clin. Genet. 66: 152-157, 2004. [PMID: 15253766]
  • Maestrini, E., Korge, B. P., Ocana-Sierra, J., Calzolari, E., Cambiaghi, S., Scudder, P. M., Hovnanian, A., Monaco, A. P., Munro, C. S. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum. Molec. Genet. 8: 1237-1243, 1999. [PMID: 10369869]
  • Heathcote, K., Syrris, P., Carter, N. D., Patton, M. A. A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J. Med. Genet. 37: 50-51, 2000. [PMID: 10633135]

 

 

adware blockers