+7 (812) 602-96-43 Генетический риск развития гипертонии - Каталог анализов

Генетический риск развития гипертонии

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.

Код [42-003]
Цена услуги 7860 руб.
Срок выполнения до 5 суток
В комплекс входят

Тип биоматериала и способы взятия (на дому, в Диагностическом центре или самостоятельный сбор (либо предоставление пациенту образца лечащим врачом) с возможностью транспортировки биоматериала мобильной службой):

Тип В центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий +
Венозная кровь +

Детальная информация

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьезных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущми являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдостероновую систему (РААС). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия.

Ренин действует на ангиотензиноген (кодируется геном AGTR2). Связываясь с ними, ангиотензин-2 реализует свои многочисленные функции. Таким образом, ангиотензин-2 играет важную роль в патогенезе артериальной гипертензии, воздействуя на гладкую мускулатуру сосудов, вызывая их спазм, увеличивая периферическое сопротивление, кроме того, он вызывает гипертрофию левого желудочка при гипертонии.

На сегодняшний день установлены прогностически неблагоприятные гена ангиотензиногена (AGT C521T и AGT T704C) повышают содержание ангиотензиногена в крови, что, в свою очередь, может приводить к повышению уровня ангиотензина.

С изменением инфаркта миокарда.

При изменениях в генах ангиотензиновых рецепторов (AGTR1 (А1166С) и AGTR2 (G1675A) отмечается их повышенная чувствительность к ангиотензину-2, что проявляется его основными кардиоваскулярными эффектами и реализуется в патогенезе артериальной гипертонии и ее осложнений. При чрезмерной активности ренин-ангиотензиновой системы очевидна польза от ее блокирования на разных уровнях. На этом основано использования препаратов, способных ингибировать активность данной системы.

Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Ангиотензин-2 является основным регулятором синтеза альдостерона, который приводит к усилению реабсорбции натрия в почечных канальцах. Генетический маркер CYP11B2 (C(-344)T) (инфарктом миокарда.

Определенное значение в развитии артериальной гипертонии также имеют генетические факторы, отвечающие за внутриклеточный транспорт ионов: ген ADD1 (G1378T) кодирует белок альфа-аддуцин, который участвует в транспорте ионов натрия в клетках почечных канальцев.

G-белок, кодированный ожирения.

В комплексный анализ также включено исследование гена NOS3 (эндотелиальная синтаза азота). NO-синтаза 3-го типа – вещество, уровень которого влияет на расширение сосудов и тромбообразование. Посредством молекулярно-генетического исследования данного фермента можно своевременно диагностировать гипертоническую болезнь любого типа в любом возрасте

Таким образом, генетический анализ, оценивающий риск развития гипертонии, включает в себя исследование 9 генетических маркеров, которые позволяют выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, синтеза альдостерона, баланса электролитов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, тонуса стенок сосудов.

Генетическая предрасположенность к гипертонии может не проявляться, поэтому лечебные мероприятия иногда требуются позднее, но наблюдение у врача и частый контроль за артериальным давлением при изменениях по исследуемым маркерам необходимы.

Наличие артериальной гипертензии у близких родственников является достоверным фактором риска развития артериальной гипертензии. Особенно высокий риск имеется у родственников первой степени родства (например, отца и сына).

По мере уменьшения степени родства снижается и степень генетического риска. Чем меньше возраст пациента, в котором у него возникла артериальная гипертензия, тем выше риск заболевания у членов его семьи. Наследственная предрасположенность особенно ярко проявляется в пубертатном, молодом и зрелом возрасте. У лиц старше 70 лет генетический риск развития заболевания значительно уменьшается и практически приближается к общепопуляционному.

Наследственная предрасположенность к развитию заболевания реализуется под воздействием средовых факторов, но признание роли внешних факторов в повышении заболеваемости артериальной гипертонией не уменьшает важной роли генетических факторов риска.

Что означают результаты?

Возможные генотипы

Клинически значимый генотип

ADD1

G1378T

GG

GT

TT

Повышенная чувствительность кровяного

давления к изменению натриевого баланса. Риск солезависимой гипертонии. Высокая чувствительность к лечению гидрохлортиазидом.

AGT

C521T

CC

CT

TT

Нарушение работы ренин-ангиотензиновой

системы. Возрастание уровня ангиотензиногена. Повышенный риск развития артериальной гипертензии.

T704C

TT

TC

CC

AGTR1

A1166C

AA

AC

CC

Нарушение работы ренин-ангиотензиновой

системы. Усиление эффектов ангиотензина 2. Повышенный риск развития гипертензии вследствие повышения объема крови в сердечно-сосудистой системе.

AGTR2

G1675A

GG

GA

AA

Нарушение работы ренин-ангиотензиновой

системы. Усиление эффектов ангиотензина 2.

Повышенный риск развития артериальной

Гипертензии.

CYP11B2

C(-344)T

CC

CT

TT

Повышенный риск возрастания содержания альдостерона в плазме, приводящий к гипертонии.

GNB3

С825Т

CC

CT

TT

Нарушение передачи сигналов внутрь клеток, клеточного роста. Нарушение времени дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Повышенный риск развития гипертонии.

NOS3

T(-786)C

TT

TC

CC

Нарушение сосудистой регуляции артериального давления, ассоциированное со сниженным содержанием оксида азота в крови, что может приводить к вазоспастической стенокардии и инфаркту миокарда.

G894T

GG

GT

TT

По результатам комплексного исследования 9 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволяет спрогнозировать развитие гипертонии, выбрать направление оптимальной профилактики, а при уже имеющихся нарушениях артериального давления детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

  • Torielli, L.,et al., Alpha-adducin mutations increase Na/K pump activity in renal cells by affecting constitutive endocytosis: implications for tubular Na reabsorption.Am. J. Physiol. Renal Physiol. 2008  [PMID:18524856]
  • Cusi, D., et al., Polymorphisms of alpha-adducin and salt sensitivity in patients with essential hypertension. Lancet, 1997 [PMID:9149697].
  • Manunta P. et al, Renal genetic mechanisms of essential hypertension. J Nephrol. 1997 [PMID: 9377722].
  • Sethi, A.A., et al., Angiotensinogen single nucleotide polymorphisms, elevated blood pressure, and risk of cardiovascular disease. Hypertension, 2003. [PMID:12743009].
  • Pilbrow, A.P., et al., Angiotensinogen M235T and T174M gene polymorphisms in combination doubles the risk of mortality in heart failure. Hypertension, 2007 [PMID:17145981].
  • Winkelmann, B.R., et al., Angiotensinogen M235T polymorphism is associated with plasma angiotensinogen and cardiovascular disease. Am Heart J, 1999.[PMID:10097233].
  • Martin, M.M., et al., The human angiotensin II type 1 receptor +1166 A/C polymorphism attenuates microrna-155 binding. J Biol Chem, 2007. [PMID:17588946].
  • Kuznetsova T, Staessen JA.. et al., Left ventricular mass in relation to genetic variation in angiotensin II receptors, renin system genes, and sodium excretion., Circulation. 2004 [PMID:15492316].
  • Diez, J., et al., The A1166C polymorphism of the AT1 receptor gene is associated with collagen type I synthesis and myocardial stiffness in hypertensives. J Hypertens, 2003. [PMID:14597852].
  • Jan A. Staessen et al., Meta-analysis of blood pressure and the CYP11B2 polymorphism highlights the need for better designed studies, Journal of Hypertension 2007 [PMID: 17143169].
  • Siffert W. et al., Worldwide ethnic distribution of the G protein beta3 subunit 825T allele and its association with obesity in Caucasian, Chinese, and Black African individuals. J Am Soc Nephrol.1999 [PMID: 10477144].
  • Danoviz ME. Et al., Hypertension, obesity and GNB 3 gene variants., Clin Exp Pharmacol Physiol. 2006 [PMID: 16487269].
  • Morrison, A.C., et al., G-protein beta3 subunit and alpha-adducin polymorphisms and risk of subclinical and clinical stroke. Stroke, 2001 [PMID:11283377].
  • Nakayama M. et al., T-786-->C mutation in the 5'-flanking region of the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with coronary spasm., Circulation. 1999 [PMID:10359729].
  • Kobashi G. et al., Endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) variant and hypertension in pregnancy., Am J Med Genet. 2001 [PMID:11745998].
adware blockers