Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

Маркер связан с изменением свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ранним инсульту, тромбоэмболии, для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий.

Код [18-021]
Цена услуги 620 руб.
Методы Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Тип биоматериала и способы взятия (на дому, в Диагностическом центре или самостоятельный сбор (либо предоставление пациенту образца лечащим врачом) с возможностью транспортировки биоматериала мобильной службой):

Тип В центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий +
Венозная кровь +

Детальная информация

Маркер связан с изменением свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ранним инсульту, тромбоэмболии, для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий.

Название гена – ITGA2

OMIM +192974.

Локализация гена на хромосоме – 5q11.2

Функция гена

Ген ITGA2 кодирует белок интегрин альфа-2 – мембранный гликопротеин, известный как GPIa (platelet glycoprotein Ia, или very late activation protein (VLA), экспрессирующийся на мембранах различных клеток, включая мегакариоциты, фибробласты и тромбоциты. На мембране тромбоцитов GPIa образует комплекс с GPIIa, представляющий собой один из рецепторов коллагена.

Генетический маркер C807T

Участок последовательности ДНК гена ITGA2, в которой происходит замена генетический маркер C807T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/T
  • T/T

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля T в европейской популяции составляет около 40 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда
  • Ишемический инсульт

Описание

Система гемостаза – совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.

При повреждении стенки сосуда активируется процесс свертывания крови. Тромбоциты агрегируют (слипаются) и закрывают поврежденный участок на самом начальном этапе свертывания. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов рецепторов, представляющих собой комплекс белков-интегринов.

Интегрин альфа-2 (ITGA2), известный также как GPIa (или very late activation protein (VLA), – это мембранный гликопротеин, экспрессирующийся на поверхности различных клеток и образующий комплексы с другими белками. Он кодируется геном ITGA2.

Комплекс GPIa и GPIIa (ITGB1) является одним из рецепторов коллагена, расположенных на клеточной мембране тромбоцитов, а также ряда клеток, включая фибробласты и мегакариоциты.

Повышенная экспрессия рецепторов GPIa/IIa на поверхности клетки обнаружена на поверхности тромбоцитов у тромбофилии. В работах различных исследователей показана ассоциация наличия аллеля Т и риска развития инфаркта миокарда, ишемического инсульта и тромбоэмболии, особенно в более молодом возрасте. Исследование полиморфизма также рекомендовано для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий.

Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить генетическую предрасположенность к инфаркту миокарда, инсульту, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

  • С/С – нормальная скорость адгезии тромбоцитов
  • С/Т – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипом С/С
  • T/T – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипами С/С и С/Т

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

[42-010] Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Kunicki, T. J., Kritzik, M., Annis, D. S., Nugent, D. J. Hereditary variation in platelet integrin alpha-2-beta-1 density is associated with two silent polymorphisms in the alpha-2 gene coding sequence. Blood 89: 1939-1943, 1997.
  • A M Leone, V De Stefano, F Burzotta, P Chiusolo*, I Casorelli*, K Paciaroni*, E Rossi*,A Sciahbasi, L Testa, G Leone*, F Crea, F Andreotti.Scientific letters. Glycoprotein Ia C807T gene polymorphism and increased risk of recurrent acute coronary syndromes: a five year follow up.Heart 2004;90:567-569 
adware blockers