Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тяжелому пародонтиту, остеомиелиту.

Код [18-055]
Цена услуги 1355 руб.
Срок выполнения 10 суток
Методы Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов

Тип биоматериала и способы взятия (на дому, в Диагностическом центре или самостоятельный сбор (либо предоставление пациенту образца лечащим врачом) с возможностью транспортировки биоматериала мобильной службой):

Тип В центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий +
Венозная кровь +

Детальная информация

Маркер связан с изменением реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тяжелому пародонтиту, остеомиелиту.

Название гена - IL1A

*147760

Локализация гена на хромосоме - 2q13

Функция гена

Ген IL1A кодирует цитокин IL-1-альфа семейства интерлейкина 1 (IL-1), участвующий в регуляции иммунных реакций, воспалительных процессов, гемопоэза, а также в синтезе простагландинов, активации T-лимфоцитов и продукции IL-2.

Генетический маркер C(-889)T

Участок в регуляторной области гена IL1A, в котором происходит замена генетический маркер  С(-889)Т.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Ассоциация маркера с заболеваниями

Маркер связан с изменением иммунитета и реакции на воспалительный процесс, что сопровождается уязвимостью к различным инфекционным, аутоиммунным и онкологическим заболеваниям. Помогает выявить генетическую предрасположенность к пародонтиту, болезни Альцгеймера, остеомиелиту и т. д.

Описание

Иммунитет – это комплекс реакций организма, направленных на защиту от инфекций и веществ, отличающихся биологическими свойствами (от антигенов). Врожденными факторами защиты являются белки-цитокины, продуцируемые клетками крови и тканей (моноцитами, макрофагами, гранулоцитами, лимфоцитами). Цитокины передают сигналы между клетками, обеспечивая развитие иммунного ответа.

Цитокины активны в очень малых концентрациях. Их образование и секреция происходит кратковременно, в ответ на присутствие антигена.

Интерлейкин-1 (IL-1) – один из первых открытых цитокинов, регулятор процессов воспаления и иммунитета. Он синтезируется многими клетками организма, в первую очередь активированными макрофагами, кератиноцитами, стимулированными B-лимфоцитами и фибробластами.

Интерлейкины-1 имеют широкий спектр функций в иммунной системе: инициируют и регулируют иммунные процессы, участвуют в развитии острого и хронического воспаления, в резорбции костной ткани.

Семейство IL-1 включает в себя 3 гомологичных белка: интерлейкин-1-альфа и -1-бета (IL-1A и IL-1B), которые являются провоспалительными, и IL-1RN (IL-1 receptor antagonist), молекула которого обладает антивоспалительным действием. Эти белки кодируются генами IL1АIL1В и IL1RN соответственно. Равновесие между экспрессией и ингибированием синтеза IL-1 является определяющим в развитии, регуляции и исходе воспалительного процесса.

В настоящее время известно, что нуклеотидные замены в гене IL1А могут приводить к изменению характера его экспрессии. азотистое основание тимин (Т), ассоциирован с увеличением продукции IL1A.

Влияние полиморфизма гена на характер воспаления можно описать в виде следующих тенденций:

  • носительство неизмененных вариантов гена определяет адекватную регуляцию воспалительного процесса и продукцию соответствующих белков,
  • у носителей аллеля Т воспаление протекает активнее.

Ассоциация с остеомиелитом

Частота встречаемости генотипов С/Т и Т/Т у пациентов, страдающих остеомиелитом, достоверно отличается от общепопуляционной.

Ассоциация с пародонтитом

У пациентов, имеющих замену в гене IL1A С(-899)Т, воспаление может протекать более остро, приводить к тяжелому пародонтиту и быть причиной хронизации процесса. Таким образом, у носителей такого изменения риск тяжелых форм пародонтита выше по сравнению с лицами с не измененным генотипом.

Ассоциация с болезнью Альцгеймера

Воспаление может способствовать развитию болезни Альцгеймера, при которой глиальные клетки производят в аномально больших количествах интерлейкины-1. Это может приводить к повреждению нейронов. Генетический маркер IL1A С(-889)Т ассоциирован с повышением риска развития болезни.

Интерпретация результатов

  • С/С – нормальный уровень продукции интерлейкина
  • С/Т – повышенный уровень продукции интерлейкина
  • Т/Т – высокий уровень продукции интерлейкина

Интерпретация результатов исследования и выбор тактики лечения (или профилактических мероприятий) производится врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Диагностическая значимость

Исследование рекомендуется проводить в комплексе с маркером IL1B C(+3953)T, также активно влияющим на характер воспаления.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

adware blockers