Генетический риск развития тромбофилии

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск развития тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови и ферментов обмена гомоцистеина, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливают склонность к повышенному тромбообразованию.

Код [42-009]
Цена услуги 1685 руб.
Срок выполнения до 5 суток
В комплекс входят

Тип биоматериала и способы взятия (на дому, в Диагностическом центре или самостоятельный сбор (либо предоставление пациенту образца лечащим врачом) с возможностью транспортировки биоматериала мобильной службой):

Тип В центре Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий +
Венозная кровь +

Детальная информация

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск развития тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови и ферментов обмена гомоцистеина, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливают склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов, в сосудах могут образовываться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбоэмболию легочной артерии и др.

В системе гемостаза участвуют факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

Значительный вклад в развитие генетически обусловленной формы тромбофилии вносит протромбина и, как следствие, нарушение равновесия в системе гемостаза – усилению процессов свертывания крови.

При неблагоприятного течения беременности: невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода и других осложнений.

Существенное значение в формировании предрасположенности к тромботическим состояниям имеет повышение содержания в крови аминокислоты гомоцистеина. Его концентрация может возрастать по многим причинам, в том числе при дефектах генетических маркера, приводящие к снижению активности фермента и, как следствие, к изменению уровня гомоцистеина: MTHFR (C677T) и MTHFR (A1298C).

Гипергомоцистеинемия повышает риск развития атеросклероза, ишемической болезни сердца, венозных тромбозов и ишемических инсультов. Кроме того, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики применяются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у человека.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить индивидуальный генетический риск тромбофилии и при наличии предрасположенности предотвратить развитие тромбозов профилактическими мероприятиями.

Важно знать, что сочетание генетических дефектов, предрасполагающих к тромбообразованию, и наличие дополнительных факторов риска тромбозов значительно усугубляет риск развития тромбоэмболических осложнений.

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, длительные статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнение в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания; злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При имеющихся сердечно-сосудистых заболеваниях (венозный тромбоз, тромбоэмболии, случаи ранних инфарктов и инсультов) в семейном анамнезе.
  • В случае тромбоза в анамнезе, особенно в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • При тромбозе в любом возрасте в сочетании с наличием отягощенного семейного анамнеза по тромбоэмболии, в том числе тромбозах сосудов мозга, портальных вен и др.
  • При тромбозе в отсутствие очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, а также у родственников 1-й степени родства, у которых была диагностирована наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, тромбозы во время беременности и раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщиной, у которой родственники 1-й степени родства страдали тромбозом.
  • В условиях высокого риска (полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, прогнозировать развитие тромбозов и других сосудистых осложнений, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся нарушениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

  • Letter M.H. et al., Lung artery thromboembolism prevention in obstetrics – thrombosis and thrombophilia genetic forms. 2002.
  • Smith K. J. et al., Should female relatives of factor V Leiden carriers be screened prior to oral contraceptive use? A cost-effectiveness analysis, Thromb. Haemost. 2008 Sep;100(3):447-52. [PMID: 18766261]
  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians - Medical. Specialty Society. 2001 January.
adware blockers